上海交通大学突破罕见病诊断难题，DeepRare系统诊断准确率刷新世界纪录
创始人
2026-02-26 09:32:36
0次
2月19日，国际顶级学术期刊《Nature》在线发表了上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔团队与上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授领衔团队的联合研究成果。这项研究推出了全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare，该系统凭借首创的AgenticAI架构，破解了罕见病诊断的世界性难题，诊断精度刷新了世界纪录。
DeepRare系统通过“中枢-分身”可溯源AgenticAI架构，从知识储备、诊断思维和推理过程三个维度实现了对传统医疗AI的代际超越。系统能够实时整合海量医学文献知识库与真实临床病例数据，具备人类医生的“慢思考”能力，通过“假设-验证-自我反思”的迭代循环推敲诊断线索，并实现全流程白盒推理，每个诊断结论都附带完整证据链条。
在实际测试中，DeepRare展现了出色的“表型解码”能力，无基因数据情况下，表型诊断首位准确率达57.18%，较国际最佳模型提升23.79个百分点。引入基因测序数据后，综合首位诊断准确率突破70.6%，优于国际通用的Exomiser工具。此外，其生成的带完整证据链的推理报告获得了新华医院专家团队95.4%的认可。基于该成果的DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日上线，吸引了超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构。
相关内容
热门资讯
54岁“入坑”！“梅州枪奶”迷...
钟娟娟有一把被儿子索德称作“辣条音”的嗓音，刚开始玩游戏时，队友们总以为碰上了逃课的小男孩，“你怎么...
“梅姨”可能被判死刑！知名律师...
3月21日，“梅姨”落网的消息冲上热搜，引发全网关注。此前报道：人贩子“梅姨”，已落网！知情人士：“...
广州花都城管：精细化城市管理，...
机场和高铁的交融，让花都区成为广州的“空铁门户”。精细化城市管理工作，能够让“空铁门户”更加宜居宜业...
视频丨外贸一线观察：精准洞察+...
据深圳海关统计，今年前2个月，深圳外贸顺利实现“开门红”，是全国唯一一个进出口规模超八千亿元的城市。...
晶采观察丨三个指标之变 藏着“...
近期，“十五五”规划纲要正式发布。我注意到，“十五五”规划纲要设置了5个方面20项主要指标，其中民生...
全球媒体聚焦 | 美媒：美国对...
美国和以色列对伊朗发动的军事打击已持续超过20天。美国有线电视新闻网刊文称，如今，问题已不再是美国政...
粤BA揭幕战今晚打响！观赛礼包...
3月21日晚，2026广东省城市篮球联赛（粤BA）揭幕战拉开帷幕，球迷狂欢夜正式开启。赛前，羊城晚报...
视频丨美以民众要求政府停止与伊...
美国、以色列等国民众纷纷发出呼吁，要求尽快结束冲突。19日，在以色列特拉维夫，大批民众走上街头，手举...
广州VS中山，粤BA揭幕战一触...
2026年广东省城市篮球联赛（以下简称“粤BA”）将于3月21日揭幕，全省21支地市代表队已在近期陆...
国产机器人首次跨境“补心” 粤...
粤澳医生联手成功实施“跨境远程房间隔缺损修补术+三尖瓣成形术”羊城晚报讯 记者王沫依报道：记者近日获...