上海交通大学突破罕见病诊断难题，DeepRare系统诊断准确率刷新世界纪录
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2026-02-26 09:32:36
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2月19日，国际顶级学术期刊《Nature》在线发表了上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔团队与上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授领衔团队的联合研究成果。这项研究推出了全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare，该系统凭借首创的AgenticAI架构，破解了罕见病诊断的世界性难题，诊断精度刷新了世界纪录。
DeepRare系统通过“中枢-分身”可溯源AgenticAI架构，从知识储备、诊断思维和推理过程三个维度实现了对传统医疗AI的代际超越。系统能够实时整合海量医学文献知识库与真实临床病例数据，具备人类医生的“慢思考”能力，通过“假设-验证-自我反思”的迭代循环推敲诊断线索，并实现全流程白盒推理，每个诊断结论都附带完整证据链条。
在实际测试中，DeepRare展现了出色的“表型解码”能力，无基因数据情况下，表型诊断首位准确率达57.18%，较国际最佳模型提升23.79个百分点。引入基因测序数据后，综合首位诊断准确率突破70.6%，优于国际通用的Exomiser工具。此外，其生成的带完整证据链的推理报告获得了新华医院专家团队95.4%的认可。基于该成果的DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日上线，吸引了超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构。
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