上海交通大学突破罕见病诊断难题，DeepRare系统诊断准确率刷新世界纪录
创始人
2026-02-26 09:32:36
0次
2月19日，国际顶级学术期刊《Nature》在线发表了上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔团队与上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授领衔团队的联合研究成果。这项研究推出了全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare，该系统凭借首创的AgenticAI架构，破解了罕见病诊断的世界性难题，诊断精度刷新了世界纪录。
DeepRare系统通过“中枢-分身”可溯源AgenticAI架构，从知识储备、诊断思维和推理过程三个维度实现了对传统医疗AI的代际超越。系统能够实时整合海量医学文献知识库与真实临床病例数据，具备人类医生的“慢思考”能力，通过“假设-验证-自我反思”的迭代循环推敲诊断线索，并实现全流程白盒推理，每个诊断结论都附带完整证据链条。
在实际测试中，DeepRare展现了出色的“表型解码”能力，无基因数据情况下，表型诊断首位准确率达57.18%，较国际最佳模型提升23.79个百分点。引入基因测序数据后，综合首位诊断准确率突破70.6%，优于国际通用的Exomiser工具。此外，其生成的带完整证据链的推理报告获得了新华医院专家团队95.4%的认可。基于该成果的DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日上线，吸引了超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构。
相关内容
热门资讯
小鹏MONAL03预售价14....
今日，小鹏汽车在MONAL03中国首秀活动上宣布了该车型的预售价为14.38万元起，并计划于7月16...
广汽集团6月销量微降，埃安销量...
今日，广汽集团发布了2026年6月份的产销快报。6月份，广汽集团汽车产量为145,406辆，同比下降...
小鹏MONAL03首秀开启预售...
7月2日，小鹏汽车在北京举办了小鹏MONAL03的首秀，并宣布正式开启预售。这款紧凑型SUV共推出6...
14万起！小鹏MONAL03开...
7月2日，小鹏汽车宣布MONA系列首款SUV——MONAL03正式开启预售，预售价区间为14.38万...
特斯拉ModelY 10年省1...
7月2日，特斯拉对比了Model Y后驱版与宝马X3的长期用车成本。在10年行驶20万公里的情况下，...
小鹏MONAL03首秀：法拉利...
7月2日，小鹏汽车在MONAL03中国首秀活动上，小鹏集团董事长、CEO何小鹏亲自辟谣关于前法拉利设...
国内首个L2辅助驾驶强制性国标...
7月2日，工业和信息化部正式对外解读《智能网联汽车 组合驾驶辅助系统安全要求》（GB 47955—2...
阿维塔07L即将预售，华为激光...
7月1日，阿维塔科技宣布阿维塔07系列车型将进行产品序列更新。阿维塔07L计划于7月中旬开启预售，并...
鸿蒙智行服务升级：百度地图车道...
7月2日，鸿蒙智行服务推出增值服务，新增地图数据服务和ADS辅助驾驶权益。车主反馈显示，更新至百度地...
小鹏何小鹏预言：2030年中国...
7月2日，小鹏汽车在MONAL03中国首秀发布会上，小鹏集团董事长何小鹏分享了对AI在汽车行业变革的...